Pochi giorni fa sono stata ospite ad una tavola rotonda davvero particolare, una tavola rotonda informativa sul carcinoma ovarico. Certo, voi direte, non è un argomento molto attinente al blog, ma invece ritengo che sia davvero importante, se non fondamentale, informare le donne anche su questi temi, temi così importanti e così delicati che hanno davvero bisogno di essere comunicati.
Ad aiutarci in questo importante compito accanto a noi c’erano: la dottoressa Nicoletta Colombo e la dottoressa Vanda Salutari. Rispettivamente direttore del reparto Ginecologia Oncologica Medica presso lo IEO di Milano e direttore della Divisione di Ginecologia Oncologica presso il Policlinico Gemelli di Roma.
Ma veniamo a noi. Il carcinoma ovarico è il sesto tumore più diffuso tra le donne, causato dalla crescita incontrollata di cellule presenti nell’organo, il più delle volte a partenza dalle cellule epiteliali. Ogni anno, nel mondo, colpisce oltre 250.000 donne con tassi di mortalità di circa il 50%.
In Italia circa 37.000 donne soffrono di questa patologia, ogni anno si diagnosticano 6.000 nuovi casi e, secondo il Registro tumori, il numero delle nuove diagnosi è in crescita.
Il tumore all’ovaio è una malattia complessa, di cui non si conoscono ancora a fondo le cause, ma di cui si conoscono i principali fattori di rischio, cioè quelle situazioni che aumentano la suscettibilità allo sviluppo della patologia. Tra questi, la familiarità e l’ereditarietà genetica hanno una rilevanza particolare.
Se da un lato la familiarità rappresenta il fattore di rischio principale nel 5-10% delle neoplasie ovariche, dall’altro, recenti studi hanno rilevato che il 15-25% dei tumori ovarici sono di origine genetico-ereditaria, cioè sono causati dalla mutazione di due geni il gene BRCA1 e il gene BRCA2 che si presentano mutati nel 17-20% dei tumori ovarici non selezionati.
Oggi, grazie ai progressi della ricerca scientifica e alle nuove conoscenze sugli effetti delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, si stanno aprendo nuove frontiere terapeutiche rappresentate dai farmaci a bersaglio molecolare.
Grazie al test genetico, è quindi possibile selezionare le pazienti che potranno beneficiare maggiormente del trattamento. (Un esempio di questi farmaci è olaparib di AstraZeneca, in grado di inibire i sistemi riparatori delle cellule tumorali per indurne selettivamente la morte).
Si calcola che la mutazione dei geni BRCA possa essere presente in circa il 15% dei tumori ovarici e sia correlata ad un aumento delle percentuali di rischio di insorgenza che variano dal 20 al 60% a seconda che sia mutato BRCA1 oppure BRCA2.
Sapere se si ha una familiarità o una predisposizione genetica ereditaria al tumore ovarico è molto importante sia a livello di prevenzione, sia a livello di cura perché permette alle donne già colpite da tumore ovarico di adottare terapie farmacologiche più mirate.
Attraverso il test è possibile identificare le donne a rischio per fornire loro sia appropriati programmi di sorveglianza volti alla diagnosi tempestiva, sia possibili opzioni preventive, sia innovative terapie mediche.
Da Febbraio 2015 una nuova piattaforma digitale permette di accedere al test molecolare BRCA con tempistiche molto brevi. Sviluppato dal Policlinico “Agostino Gemelli” con il supporto di AstraZeneca, il servizio consente infatti agli oncologi italiani che ne fanno richiesta di ottenere l’esito del test molecolare in 4 settimane, con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi. La velocità dei risultati permette un risparmio di tempo prezioso per mettere a punto la terapia più efficace, un grande traguardo che rappresenta un importante passo in avanti nella lotta al tumore ovarico.
Per maggiori informazioni visitate il sito Acto Onlus, la prima associazione pazienti nata in Italia per sostenere la lotta contro il tumore ovarico.
E ricordate, il silenzio non è d’oro!